Genetica
L’analisi genetica sta diventando uno strumento sempre più importante per la diagnostica precoce. Genetic for family nasce per aiutare le coppie durante la procreazione medicalmente assistita attraverso la valutazione dello stato di salute cromosomico dell’embrione (PGS-Preimplantation Genetic Screening). Alcune coppie con alterazioni genetiche (i.e. genitori entrambi portatori di mutazioni del gene per la fibrosi cistica) possono, tramite la PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis), testare precocemente il gene nella fase embrionale. Questa delicata analisi viene svolta in collaborazione con Reprogenetics UK. Per le donne in gravidanza, dalla 9a settimana in poi, Genetic for family è in grado di effettuare il NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), un test prenatale non invasivo effettuato tramite un semplice prelievo del sangue della mamma e un campione di saliva del papà.
Consulenze genetiche
Le coppie che affrontano il problema dell’infertilità, che presentano un’alterazione già nota del cariotipo (numero e/o assetto cromosomico) o che hanno alle spalle una storia di aborti ripetuti, incontrano di prassi il nostro genetista per un colloquio e un’analisi delle possibilità da seguire.
Test prenatale non invasivo su sangue materno NIPT (Prenatal safe test)
Le future mamme hanno spesso timori nell’affrontare esami invasivi (villocentesi o amniocentesi) che possono mettere in pericolo la salute del bambino. Questa paura è forte anche nelle pazienti che hanno fatto un lungo percorso di fecondazione assistita per arrivare alla gravidanza. Il test prenatale su sangue materno effettuato con la partnership di Prenatal safe test permette mediante un semplice prelievo di sangue di escludere quasi al 100% (>99%) la trisomia 13, 18, 21 e le patologie associate ad X ed Y.
Permette inoltre di escludere 5 microdelzioni considerate più frequenti in natura. Queste sono la sindrome di Di George (22q11.2), delezione 1p36, cri du chat (5p-), sindrome di Angelman e Prader Willi (15q11.2). si può effettuare dalla 9 settimana di gestazione in avanti ed il risultato si ha in circa 7-10 giorni.
Screening Genetico Pre impianto (PGS) – Centro II livello Clinica le Betulle
È una tecnica che viene effettuata per verificare lo stato di salute dell’embrione prima di trasferirlo in utero. Molto spesso gli embrioni ottenuti in vivo o in vitro presentano assetti cromosomici alterati e non compatibili con la vita. Questo può portare a un fallimento, e quindi ad un test di gravidanza negativo, o ad un aborto precoce.
La biopsia dell’embrione viene effettuata in quinta-sesta giornata, allo stadio di blastocisti. Vengono prelevate 4-5 cellule ed analizzate con una tecnica innovativa chiamata NGS (Next generation sequencing) che permette di studiare i 24 cromosomi. Evidenze scientifiche hanno dimostrato che la biopsia delle blastocisti non influisce negativamente sull’impianto o sullo sviluppo a termine del nascituro.
Diagnosi Genetica Pre impianto (PGD) per patologie genetiche – Centro II livello Clinica le Betulle
Nelle coppie in cui uno o entrambi i coniugi sono portatori di una patologia genetica, si può effettuare la diagnosi genetica pre impianto. La biopsia dell’embrione viene effettuata allo stadio di blastocisti, l’analisi viene invece in parte fatta in Italia e in parte ad Oxford (UK), dai nostri partner di Reprogenetics UK.